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Chick 1 頸部透明帶

【名詞解釋】所謂 頸部透明帶 （nuchal translucency）是指：胎兒頸部後方皮下積水的空隙，在超音波掃描時會呈現透明帶狀，在測量介於皮膚和組織之間的最大空隙厚度。絕大部分正常胎兒，都可看到此透明帶，但染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚。
【檢查時機】懷孕11～14週。
【檢查目的】是否有染色體異常胎兒，特別是唐氏症兒。
【檢查方法】透過超音波測量胎兒頸部透明帶的厚度是否小於2.2～3.0mm。
【檢查風險】無。
【檢查報告】立刻知道。
【檢查結果】若大於3.0mm即為異常，表示懷有唐氏症兒的可能機率很高，不論孕媽咪幾歲，最好能夠進一步確定胎兒染色體正常與否。
【異常下一步】台北榮民總醫院婦產部主治醫師陳怡仁建議，孕媽咪可以選擇在懷孕10～12週接受「絨毛膜取樣」、或在12～15週施行「早期羊膜腔穿刺」、或是在16～20週時做「傳統羊膜腔穿刺」。
如果孕媽咪在超音波篩檢機率為低危險群，則依現行政策：對於34歲以上孕婦，建議先接受「羊膜腔穿刺」檢查。至於34歲以下孕婦，可以等到14～18週時，再接受「母血唐氏症篩檢」。


Chick 2 唐氏症

【名詞解釋】所謂母血唐氏症篩檢就是針對唐氏症所做的一項檢查。唐氏症通常是指胎兒的第21對，或第18對，或第13對染色體多了一條，是一種常見的新生兒染色體異常；它會導致新生兒智障以及多重先天性異常，長大後也恐無謀生能力。根據統計，國內每年約有將近400名唐氏症兒，雖然年輕媽媽產出唐氏症兒的機率比較低，但總數卻多很多，佔了所有唐氏症兒的80％。
【檢查時機】懷孕14～18週。
【檢查目的】是否為唐氏症兒？
【檢查敏感度】50～60％
【檢查方法】抽血。檢驗母體血液中的甲狀胎兒蛋白（α-FP），以及人類絨毛性腺刺激素（Free β-HCG）的濃度，然後依懷孕週數、年齡，計算出懷有唐氏症胎兒的機率。
【檢查風險】無。
【檢查報告】約2週後可得知結果。
【檢查結果】機率大於270分之1者，表示您懷有唐氏症兒的可能機率很高。
【異常下一步】不論您幾歲都應立即安排「羊膜腔穿刺」檢查。


Chick 3 羊膜腔穿刺

【名詞解釋】所謂 羊膜腔穿刺 （Amniocentesis）是一種抽取羊水來檢測胎兒染色體是否異常等的一種檢查，因為準確率高達99％，為目前最常使用的檢查方法。
「羊水」由妊娠早期孕婦的血清滲透液及胎兒尿液所形成。在妊娠10週時出現，隨著週數增加，羊水量也會增加。因為胎兒與羊水直接接觸，從胎兒身上剝落下來的細胞就懸浮在羊水中。
【檢查時機】懷孕16～18週。
【檢查目的】主要是檢查各種胎兒染色體異常（包括唐氏症）。陳怡仁醫師指出，羊水檢查在產前診斷的價值還有：
(1)先天代謝遺傳疾病的診斷。
(2)單基因遺傳疾病的基因分析。
(3)開放性神經管缺損的診斷。
(4)胎兒成熟度的鑑定。
(5)子宮內胎兒溶血的診斷。
【檢查敏感度】99％
【檢查方法】
1.孕婦平躺（不必麻醉），排空膀胱後進行腹部超音波檢查，確認胎兒數、胎位、胎兒形態、胎盤位置及羊膜腔位置等，做為下針的位置。
2.以超音波做為引導進行穿刺。
3.先抽5ml羊水捨棄不要（可能含有媽媽的細胞），再抽取20ml的羊水（順利的話，5分鐘內就完成）。
4.抽出穿刺針後再以超音波觀察胎兒心跳等是否正常。
【檢查風險】對胎兒本身並無傷害，只會稍微提高流產機率（0.3～0.5％）。或有陰道出血、早期破水、子宮持續性收縮等合併症，可速洽醫師。
【檢查報告】約3週後看檢查報告。
【檢查結果】Yes or No。
【異常下一步】若胎兒有嚴重的染色體異常，建議中止妊娠。

【檢查步驟】
Step1：羊膜腔穿刺檢查必須事前安排時間，由專業醫師來執行。執行前必須配合超音波來觀看胎兒的狀態以及下針的位置。
Step2：扎針後先抽掉5ml羊水，再抽取真正要使用的20ml的羊水。
Step3：孕婦僅需放輕鬆，整個過程不到5分鐘即可完成。
Step4：之後會在電腦室進行染色體的分析，以確認結果。


Chick 4 絨毛膜取樣
【名詞解釋】所謂絨毛取樣術（CVS）就是用一根很細的針穿刺到胎盤的組織去，取適量的絨毛組織出來，可進行一些細胞的檢查，或是遺傳方面的檢查。
【檢查時機】懷孕10～12週。
【檢查目的】可進行細胞遺傳診斷，基因分析及先天生化代謝疾病。
1.染色體分析：有直接法和培養法。
2.基因分析：可診斷單基因遺傳疾病，如海洋性貧血症等。
3.生化分析：有直接法和培養法；以羊水來檢查代謝疾病。
【檢查方法】抽取胎盤位置的絨毛，約取20～40mg的絨毛量。共有4種方法：(1)經子宮頸法。(2)經腹部法。(3)經陰道法。(4)經膀胱法。最早也最常使用的是經子宮頸法。
【檢查風險】導致胎兒流產率約2％。國內曾發現進行絨毛取樣後胎兒四肢缺陷的病例，但至今未受證實；是爭議性較大的一項檢查。不過，它是妊娠早期即可進行取樣，最快可於數小時得知結果，萬一胎兒有異常，妊娠早期的子宮擴刮術比妊娠中期的引產術安全且經濟。
【檢查報告】數小時後即可得知。
【檢查結果】Yes or No。
【異常下一步】如果孕媽咪在超音波篩檢機率為低危險群，則依現行政策：對於34歲以上孕婦，建議先接受「羊膜腔穿刺」檢查。至於34歲以下孕婦，可以等到15～20週時，再接受「母血唐氏症篩檢」。

～40歲高齡產婦得乳癌的機率是千分之1
高齡產婦的危險包括：
【對寶寶】因為卵子老化，胎兒容易異常。35歲以上孕婦生出唐氏症兒的機率是300分之1。
【對寶寶及媽媽】妊娠併發症多，尤其子癇前症及妊娠糖尿病等，不可不慎。
【對媽媽】得到婦科癌症的機率較高。以美國統計資料顯示；子宮頸癌的比率，25歲是萬分之1；35歲是萬分之4；40歲是萬分之6。乳癌的比率，25歲是萬分之1；35歲是萬分之4；40歲是萬分之10。如果有這方面毛病，在孕期會更形惡化，所以建議在第一次產檢時就要做子宮頸抹片檢查以及乳房癌檢查，以免耽擱一年的治療。

～原文刊載於2006年《媽媽寶寶雜誌》