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一、目的
及早診斷出胎兒是否有遺傳性疾病或生長異常，以做適當處置，如及早人工流產。但仍有一些先天性缺陷無法由此檢查得知，如：兔唇顎裂、先天性心臟病、多指(趾)、耳聾、智能不足等。因此羊膜腔穿刺術的結果正常，不代表胎兒百分之百是絕對正常的。

二、適用時機
懷孕16至18週，因為此時羊水量較多，且細胞數活性較恰當。

三、原理
羊水中含有胎兒的表皮上呼吸道及泌尿生殖道的細胞，可藉由培養羊水細胞2-3週後，得知胎兒的染色體，就可了解是否有染色體異常的疾病，也可藉由羊水細胞酵素活性，判斷胎兒是否有生化方面的遺傳病。

四、適用對象
◎大於34歲之孕婦
◎有三次以上的習慣性流產者
◎孕婦為染色體串聯疾病帶因者，如：血友病
◎曾生過唐氏症或無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者
◎本胎以超音波懷疑或孕婦血清篩檢為畸胎者
◎夫妻雙方皆為同一隱性遺傳疾病帶因者
◎夫妻一方是顯性遺傳疾病者
◎夫妻一方為染色體異常者

五、步驟
消毒肚皮後，在超音波顯示胎兒及胎盤位置下，以一細長針由腹部穿刺入羊膜腔吸取約10-20西西羊水，送細胞培養及染色體分析即完成。染色體的分析結果，一般需要四星期。

做完羊膜腔穿刺後，即可恢復日常活動。但2％-3％的孕婦可能有輕微子宮收縮，或陰道出血，這些症狀通常在休息後減輕。

六、安全性
於現今臨床極少發現穿刺到胎兒的案例，尤其在超音波引導下，避開胎兒胎盤或臍帶大血管，故羊膜穿刺安全性更加提高，國外資料也顯示羊膜穿刺後，胎兒流產機會與未做羊膜穿刺者的流產機會並無差異。

七、檢查前
◎充分了解羊膜穿刺術的目的和安全性。
◎羊膜穿刺檢查正常並不保證胎兒一定正常，仍要配合其他該作的產前檢查。
◎羊水細胞培養成功率非百分之百，因此若無法得到染色體分析時，可能需要再穿刺一次，此時醫師會儘可能於兩週內通知。

八、補助
符合需做羊膜穿刺術的孕婦(如上列適用對象)，其檢體由衛生署評鑑通過之羊水檢驗單位檢驗，政府會補助部份費用。目前評鑑通過之羊水檢驗單位共十五家，名單如下：

台大醫院、台北榮民總醫院、三軍總醫院、台北市立婦幼醫院、馬偕紀念醫院、長庚紀念醫院林口及高雄分院、國泰綜合醫院、台中榮民總醫院、中山醫學院附設醫院、中國醫藥學院附設醫院、成大醫學院附設醫院、高雄醫學院附設醫院、慈濟綜合醫院、繼承醫事檢驗所。

註：台北市政府衛生局羊膜腔穿刺補助對象：
1.三十四歲及以上孕婦。
2.本胎有畸形之可能者。
3.曾生育過先天異常兒者。
4.本人或配偶罹患遺傳性疾病者。
5.家族有遺傳性疾病者。
＊每案最高補助2,000元，低收入者補助5,500元。